En este caso la Asociación del Síndrome 22q11 lucha día a día para desarrollar acciones que den una cobertura psicosocial integral a las personas afectadas y a sus familiares, marcándose como meta mejorar su calidad de vida, intentando cubrir todas sus necesidades e impulsando medidas dirigidas a fomentar la igualdad de oportunidades a fin de garantizar los derechos de todos ellos, contribuyendo así a la creación de una sociedad más justa y solidaria.
El síndrome consiste en una alteración genética producida por delección o duplicación de la región 11.2 del brazo largo (q) del cromosoma 22, lo que da lugar a una serie de problemas relacionados con el desarrollo embrionario. Este síndrome es la anomalía cromosómica submicroscópica más frecuente, con una prevalencia estimada de 1 cada 4000 recién nacidos, por lo que se le considera una enfermedad rara, lo que genera muchas dificultades para que las familias afectadas puedan obtener un diagnóstico, acceder a tratamientos o terapias especializadas.
Las manifestaciones principales se relacionan con las diferentes estructuras y órganos afectados: anomalías cardiacas congénitas, hendiduras o insuficiencia de la función del paladar, problemas de la regulación del calcio con tendencia a la hipocalcemia, etc.
